Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.
Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento. El 70% de los pacientes con enfermedades raras sufren algún tipo de discapacidad.
SANTO DOMINGO, República Dominicana.- La conmemoración cada 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, lleva este año el lema ‘Muestra tu lado poco frecuente, muestra que tú importas’ y el tema es ‘Creando puentes en la asistencia social y sanitaria’.
Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.
La campaña tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria.
Hay más de 6 mil enfermedades raras en el mundo afectando al 7% de la población mundial. Aproximadamente el 50% de estas enfermedades aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético.
Sanofi se sumado a la conmemoración informando de estas enfermedades
La compañía farmacéutica Sanofi se ha sumado a la conmemoración, “como parte de su compromiso de sensibilizar, informar y formar sobre las Enfermedades Raras (ER)”, dijo en una nota de prensa.
“El Día de las Enfermedades Raras es –prosigue la nota- para que todos tomemos acción y, en la medida de nuestras posibilidades, nos solidaricemos con las personas y familias directamente afectadas por las enfermedades raras”, señaló la Dra. Jordana Zalcman, Gerente Médica de Sanofi Genzyme.
En este día de sensibilización sobre las enfermedades raras, lo que se busca es que exista un enfoque comprensivo sobre este tipo de patologías creando puentes entre la asistencia social y sanitaria para darles un trato más justo, digno y solidario a los pacientes afectados.
Algunas de estas más de 6 mil enfermedades raras
Enfermedades de depósito lisosomal. Son un subgrupo de las enfermedades raras. Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos genéticos, progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo. Existen menos de 10 mil pacientes en el mundo que padecen una enfermedad de depósito lisosomal y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.
Algunas enfermedades de depósito lisosomal que cuentan con un tratamiento específico disponible en los países de Centroamérica y Caribe, según destaca la nota de Sanofi Genzyme:
Enfermedad de Gaucher. ¿Qué es? Es una enfermedad recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que estela desarrolle. ¿Qué afecta? Hígado, bazo, huesos y médula ósea. Sintomatología: Depende del tipo, pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.
Enfermedades de Fabry. Es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. Sintomatología: Dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, de los riñones, del sistema nervioso y psicosociales.
Enfermedad de Pompe. Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta. Sintomatología: Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebé flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. En el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares. También pueden manifestarse apnea en el sueño, dolores de cabeza y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax.
Mucopolisacaridosis Tipo 1. Es un trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie. Sintomatología: Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo e importantes manifestaciones musculoesqueléticas. Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.
Listado de enfermedades raras
Hemos incorporado a nuestro sitio web el listado de enfermedades raras que proporciona Orphanet. Este documento enumera los padecimientos huérfanos conocidos por la ciencia médica hasta el momento.
Fuentes EFEsalud
